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Mapas genéticos (segunda parte)

Mapas genéticos (segunda parte)

En el articulo “Mapeo de genes en peces: Un medio para un fin” publicado el año 2001 por los investigadores Danzmann y Gharbi, se menciona que el mapa genético o mapa de ligamiento de una especie es una representación del orden lineal de un grupo de genes o marcadores a lo largo del genoma, siendo la distancia entre loci adyacentes proporcional a la frecuencia de recombinación entre los mismos. Los marcadores ordenados se distribuyen en grupos de ligamiento, cuyo número debe corresponder al número haploide de cromosomas de la especie cuando el mapa tiene una cobertura genómica adecuada. En un proyecto genómico, estos mapas de ligamiento facilitan el marco de referencia para el ensamblaje a lo largo de los cromosomas de las secuencias brutas de acido desoxirribonucleico obtenidas en los programas de secuenciación genómica. Sakamoto y sus colegas, en el artículo publicado el año 2000 titulado “Un mapa de ligamiento de micro satélites de la trucha arco iris (Oncorhynchus mykiss), caracterizada por grandes diferencias específicas del sexo en las tasas de recombinación”, mencionan que los mapas genéticos proporcionan por sí mismos importante información acerca de los genomas: Son esenciales para entender el comportamiento de los cromosomas y sus interacciones durante la meiosis; permiten la localización de elementos genómicos estructurales, marcadores moleculares y loci que influyen en caracteres mendelianos pero también la “disección genética de rasgos cuantitativos”, definidos por Lynch y Walsh, en el artículo publicado el año 1998 titulado “Genética y análisis de rasgos cuantitativos”, suministran estimaciones del tamaño genómico y posibilitan el estudio evolutivo mediante mapeo comparativo. Por ello, según Naruse y sus colegas, en el artículo publicado el año 2000 con el título “Mapa detallado vinculado de medaka, Oryzias latipes: Genómica comparativa y evolución del genoma”, en la mayoría de las especies, incluyendo los peces, uno de los principales objetivos de los proyectos genómicos ha sido la obtención de mapas genéticos o de ligamiento.

Danzmann y Gharbi, en el artículo mencionado anteriormente, señalan que los mapas genéticos son esenciales para la identificación y el seguimiento de genes o regiones genómicas de interés económico como los “loci de caracteres cuantitativos” para iniciar programas de selección asistida por marcadores moleculares. De acuerdo con Lee, en el artículo publicado el año 1995 con el título “Marcadores de ADN y programas de fitomejoramiento”, los mapas saturados facilitan información para la clonación posicional de genes, permiten la expansión directa del conocimiento del acervo genético a través de la correspondencia comparativa entre taxones y aceleran la identificación e incorporación de genes deseables en los cultivos al aportar pistas importantes para entender la base biológica de los caracteres complejos. El investigador Cornide, en el artículo publicado el año 1993 titulado “Marcadores moleculares, nuevos horizontes en la genética y selección de las plantas: Construcción de mapas genéticos en especies diploides”, señala que la elaboración de un mapa genético se realiza en tres etapas: (1) Determinación de los grupos de ligamiento, (2) Ordenamiento de los genes dentro de cada grupo de ligamiento y (3) Estimación de las distancias entre grupos de ligamiento con base en las frecuencias de recombinación observadas. Gepts y sus colegas, en el artículo publicado el año 1993 titulado “Enlaces en la cartografía del frijol común”, mencionan que una característica de los mapas de ligamiento genético es que la longitud del genoma, medido en centiMorgans, puede ser influenciado por el polimorfismo entre los progenitores, el número de marcadores y las frecuencias de recombinación. Entre otros la longitud del genoma de Phaseolus se estima en 1250 centiMorgans. Korstanje y Paigen, en el artículo publicado el año 2002 con el título “De loci de caracteres cuantitativos a genes: Comienza la cosecha”, señalan que la aplicación de los mapas genéticos para la detección de loci de caracteres cuantitativos, ha ofrecido resultados consistentes en diferentes especies. Los loci de caracteres cuantitativos se identifican dentro del genoma de una planta con base en el principio de asociación entre los marcadores moleculares polimórficos y el fenotipo de los individuos de una población de mejoramiento.

Según Tanksley, en el artículo publicado el año 1993 titulado “Mapeado de polygenes”, tres métodos ampliamente utilizados para la detección de loci de caracteres cuantitativos son: El análisis de un simple marcador, el mapeo por intervalos simple y el mapeo por intervalos compuesto. En palabras de Mora y sus colegas, en el artículo publicado el año 2008 con el título “Mapeo de loci de caracteres cuantitativos usando un enfoque multivariado” La mayoría de los métodos de mapeo de loci de caracteres cuantitativos usados actualmente se basan en la utilización del principio del mapeo por intervalos. El grado de localización necesario para los loci de caracteres cuantitativos individuales varía dependiendo de la característica y del locus estudiado. Tanto la selección asistida por marcadores moleculares como la separación de un loci de caracteres cuantitativos benéfico de uno deletéreo estrechamente ligado serán frecuentemente efectivas con la localización de un intervalo menor o igual a un centiMorgan. Sin embargo, según Funke y sus colegas, en el artículo publicado el año 1993 titulado “Cartografía física de una región en el genoma de la soja que contiene secuencias duplicadas”, el aislamiento de genes en intervalos cada vez menores es necesario debido a que las regiones del genoma de las plantas varían ampliamente en sus frecuencias de recombinación por megabase de acido desoxirribonucleico. De ahí que el grado de saturación con marcadores y la cantidad del mapeo fino requerido para cada loci de caracteres cuantitativos puede variar dependiendo del grupo de ligamiento y del número de loci de caracteres cuantitativos implicados.

 

Guillermo Choque Aspiazu
www.eldiario.net
07 de Septiembre de 2015

Mapas genéticos (primera parte)

Mapas genéticos (primera parte)

La genómica es el estudio de la estructura y organización de genomas completos. En palabras de Gonzales, en la tesis doctoral publicada el año 2002 titulada “Evolución comparada de los elementos cromosómicos en el género Drosophila”, la genómica se divide en dos áreas básicas: La genómica estructural se ocupa de la caracterización de la naturaleza física de los genomas y la genómica funcional encargada de la caracterización del proteoma y de los patrones globales de expresión génica. La genómica estructural comparada examina a partir de la comparación de los mapas genéticos o físicos las propiedades del genoma en especies diferentes. La primera especie en la que se construyó un mapa genético fue Drosophila melanogaster. En el año 1913 Sturtevant descubrió que la proporción de progenie recombinante observada en un apareamiento se podía utilizar como medida de la distancia entre genes: Cuanto más alejados están dos genes en un cromosoma mayor es la probabilidad de que un entrecruzamiento los separe. En los mapas genéticos la unidad de distancia es la unidad de mapa o el centiMorgan que equivale a la distancia entre dos marcadores para los que la frecuencia de recombinación es del uno por ciento. La relación entre la distancia real de mapa y la frecuencia de recombinación entre dos marcadores o loci no es lineal. Cuanto más separados están los marcadores peor es la estima debido a que hay entrecruzamientos que no son detectados y a que los entrecruzamientos no se producen al azar sino que la presencia de un entrecruzamiento inhibe la formación de un segundo entrecruzamiento en las zonas próximas al primero, denominado fenómeno de interferencia. Las funciones de mapa son funciones matemáticas que permiten obtener mejores estimas de la distancia de mapa ya que corrigen para los entrecruzamientos no detectados y en algunos casos tienen en cuenta la interferencia. Los mapas genéticos no coinciden exactamente con los mapas físicos ya que la frecuencia de recombinación no es igual a lo largo de todo el cromosoma. Por ejemplo en Drosophila la frecuencia de recombinación es inferior en las zonas teloméricas y centroméricas.

Según Strachan y Read, en el libro publicado el año 1996 con el título “Genética molecular humana”, en los mapas físicos de baja resolución, tanto en mapas citológicos o cromosómicos, los marcadores se asignan a porciones más o menos grandes de los cromosomas. La distancia se mide en bandas, que en el caso de los cromosomas metafásicos contienen varias megabases de acido desoxirribonucleico y en el caso de los cromosomas politénicos de Drosophila varias kilobases. En los mapas físicos de alta resolución los genes se sitúan en la molécula de acido desoxirribonucleico. La distancia de mapa se mide en kilobases o pares de bases.

En el artículo publicado el año 1998, por los investigadores Nadeau y Sankoff con el título “Conteo sobre mapas comparativos”, se menciona que la comparación de los mapas físicos de dos especies permite identificar los segmentos cromosómicos que se han conservado a lo largo de la evolución de estas especies y estimar el número mínimo de reordenaciones cromosómicas necesarias para transformar el genoma de una especie en el de la otra. Un segmento conservado se define como la región cromosómica en la que el orden relativo de marcadores contiguos es idéntico en las dos especies comparadas. Wright, en el artículo publicado el año 1996 con el título “Análisis fenotípico del grupo de genes mutantes dopa decarboxylase en Drosophila melanogaster”, menciona que los genes que forman un segmento conservado pueden representar combinaciones de genes que interactúan funcionalmente y que por tanto son mantenidos juntos por la selección natural. Nadeau y Taylor, en el artículo publicado el año 1984 titulado “Tamaños de segmentos de cromosoma conservados desde la divergencia de hombres y ratones”, complementa mencionando que, sin embargo, debido a que todos los genomas están interrelacionados, es decir, tienen un antepasado común, estos segmentos conservados pueden ser también el resultado de la fijación de un número limitado de reordenaciones cromosómicas con puntos de rotura al azar desde la divergencia de las dos especies.

Devos y Gale, en el artículo publicado el año 2000 con el título “Relaciones genómicas: El modelo de la hierba en la investigación actual”, además de Murphy y sus colegas, en el artículo publicado el año 2001 con el título “Evolución de la organización del genoma de mamíferos inferida del mapeo de genes comparativo”, mencionan que la identificación de segmentos cromosómicos conservados a lo largo de la evolución de especies pertenecientes a diferentes taxones sugiere que es posible la construcción de mapas genéticos unificados para grupos de organismos. Esto implica que se puede transferir información de las especies mejor estudiadas a otras que no lo han sido tanto. A pesar de que se dispone de mapas físicos para un número elevado de especies tanto de plantas como de animales, Drosophila sigue siendo un buen modelo para la realización de estudios de comparación de genomas. Madueño y sus colegas, en el artículo publicado el año 1995 titulado “Mapa físico del cromosoma X de Drosophila melanogaster: Secuencias de sitios contiguos y etiquetados”, mencionan que la construcción de las primeras genotecas en Drosophila melanogaster: Cósmidos, fagos P1, y cromosomas artificiales de levadura, permitió la construcción de mapas físicos de alta resolución de cromosomas enteros en esta especie. Posteriormente el genoma de Drosophila melanogaster fue secuenciado, facilitando así los estudios comparativos. La secuenciación es descrita en el artículo publicado el año 2000 por Adams y sus colegas con el título “La secuencia genómica de Drosophila melanogaster.

 

Guillermo Choque Aspiazu
www.eldiario.net
31 de Agosto de 2015

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